אי. נולד בנובמבר 2009 בבית החולים הדסה עין כרם אחרי הריון תקין ולידה ארוכה אך תקינה אף היא.

ביום שהיינו אמורים להשתחרר, האחות ביקשה מהרופא להשאיר אותנו עוד יום כי הרגשתי באפיסת כוחות אחרי הלידה. הבנתי אחר כך שזה הציל אותנו כאשר ניגשה אליי אותה אחות ואמרה לי שהבחינו במצוקה נשימתית אצל הבן שלי.

אשפזו את רך הנולד בפגייה למשך שבועיים. זאת הייתה בדיוק בתקופה של שפעת החזירים, לכן בדקו קודם כל בכיוון הזה. התברר שהוא לא חלה במחלה הזאת ושום בדיקה מהבדיקות הרבות שבוצעו לאחר מכן לא הובילה לאבחנה ברורה.

שחררו אותנו בהמלצה למעקב בטיפת חלב, ללא עוד עצות.

אחרי השחרור, הנשימה של אי. עדיין הייתה מרעישה וגרמה לאנשים מסביבנו לדאוג. רופא הילדים הראשון שפגשנו אמר שמדובר בברונכיוליטיס ולא הבין למה שחררו אותנו. אחרי טיפול אנטיביוטי שעזר לטווח קצר בלבד, הרופא המליץ על הומופאטיה. ניסינו, לשווא….

אחר כך, העדפנו לגשת לרופאת ילדים אחרת שקיבלנו עליה המלצות. היא שלחה אותנו לרופא ריאות ילדים. הרופא היה מקסים ויסודי, שלח אותנו לשלל בדיקות: בייבי בוקס, PH מטריה, וצילומים. אי. קיבל אנטיביוטיקה לכמה ימים, ונטולין וקורטיזון בהנאלציה.

אחרי מעקב של שנה בערך, לא היה שינוי של ממש ולא קיבלנו אבחנה. אמרו שהמצב עשוי להשתפר עם הזמן. קיבלנו חיזוקים מחברים שסיפרו על הילדים שלהם שסבלו מאסטמה בילדות ושהכל נעלם קרוב לגיל ההתבגרות. השלמנו עם הדברים וניסינו במקביל טיפולים אלטרנטיבים כדי להקל על אי., כגון אוסטאופטיה. הטיפולים האלו הפחיתו באופן משמעותי את הצפצופים אך השיעול הליחתי נשאר.

הזמן עבר. אי. סבל משיעול ונזלת כרוניים, שאף רופא לא הצליח לפענח למרות שהדגשתי שאחת הסבתות שלו סובלת משיעול ליחתי כרוני ואסטמה. כאשר אי. התלונן על שיעול, פשוט קיבלנו ונטולין מהרופא.

עשינו גם בירור אלרגי ובדיקות אצל אף אוזן גרון, ללא תוצאה של ממש.

כשאי. היה בגיל 5 הגיע רופא ילדים חדש לקופת חולים בשכונה, ד"ר ראובן צברי, שגם מתמחה לריאות ילדים בהדסה. קבענו תור אליו אחרי ששמנו לב שהשיעול של אי. מחמיר בזמן האחרון. אחרי שסיפרנו לרופא את הסיפור מאז הלידה, הוא ביקש מאיתנו לבצע מספר בדיקות ולהגיע לאשפוז יום בהדסה. הוא הבחין גם בדלקת ריאות ואי. התחיל לקבל אנטיביוטיקה. יש לציין שהרופא הזה הוא רופא נדיר! אמפתי, יסודי, אוהב ילדים, שיודע להרגיע את הילדים ולהסביר להורים.

בהדסה, פגשנו רופאים נוספים מאוד מקצויעים ועברנו למשך חודשים ארוכים בדיקות מקיפות שלא ביצענו אף פעם: מעבדת תפקודי ריאה, תרביות ליחה, צילומים, CT, תבחין זיעה לשלילת מחלת CF, ברונכוסקופיה, מבחן תגר, בדיקות דם ואף בדיקות גנטיות. הרגשנו סוף סוף בידיים טובות.

ידענו שהרופאים חששו שאי. סובל מPCD אך קיבלנו אבחנה סופית רק לאחר שנה וחצי, כי כמה בדיקות היו גבוליות ונדרשה שלילת מחלות אחרות.

הטיפולים היום-יומיים של אי. די כבדים:

אי. מקבל בבית טיפולי פיזיוטרפיה פעמיים בשבוע.

הוא צריך כרגע 3 הנאלציות ביום:1 עם מי מלח היפרטוניים, ו2 של קוליסטין בשל פסדומונאס.

יש גם כמובן אנטיביוטיקה, נוגדי אלרגיות, תרסיס לאף, וונטולין במקרה של התקף אסטמה.

אנחנו הולכים לאשפוז יום אחת לחודש למעקב.

בינתיים, אי. הוא ילד שמשתף פעולה, לומד טוב בבית ספר, ולא שואל יותר מידי שאלות על המצב שלו. מתייחסים אליו כאל ילד רגיל לגמרי, למרות שיש דאגות רבות לגבי העתיד…

איך המחלה תתפתח? איך ייראו החיים האישיים שלו כשהוא יגדל?

לצערינו, אין תשובות…

מ. הוא ילדנו הראשון. ההיריון אתו היה רגיל עד לשלב בו מגלים סוכרת הריון ואז התחלתי מעקב צמוד במרפאה להריון בסיכון גבוה בהדסה. במעקב לסקירת האיברים המורחבת התגלה כי יש לעובר חדרי מוח לטרלים מורחבים ומשם המעקב במערך הדימות התחיל להיות יותר אינטנסיבי. הגעתי למנהל מערת הדימות המיילדותי של מכבי והוא זה שגילה לראשונה את החשד בקיומו של טוטל סיטוס אינברסוס.

היתה לנו פגישה עם גנטיקאית, החודש היה חודש חמישי -תחילת שישי להריון. הגנטיקאית הסבירה לנו את קיום הסיכוי להופעת תסמונת קרטגנר לבננו לעתיד.

ממנה הלכנו להתייעצות עם מומחה ריאות, פרופ' אביטל, אשר סיפר לנו כהורים לעתיד את ההשלכות לחיים עם תסמונת זו. הוא טען כי המטופלים מגיעים לאיכות חיים נורמלית וטובה ולגבי אורך החיים סיפר כי לא נעשה מחקר מקיף ומספק אך טען כי רוב הסיכויים הם להגיע לגיל התמותה הממוצע במדינה בה חיים.

היינו גם במעקב אקו לב עוברי שנעשה ע"י פרופ' ריין, סקירת איברים מקיפה ומדוקדקת אצל פרופ' רפאל נג'רי בהדסה וכולם שללו כל תופעה שלילית בעקבות הסיטוס אינברסוס.

מ. נולד בניתוח קיסרי בשל מצג עכוז. מהניתוח, לצערי הרב, הוא נלקח למחלקת פגים בשל החשד לתסמונת ובשל הסיטוס אינברסוס.

מ. איבד סטורציה עד לכדי 75% חמצן רווי וקיבל חיזוק בחמצן מבלון דרך צינורית קטנה באפו.

הוא לא הראה סימני מצוקה נשימתית כשהייתי אתו, בהנקה וכשהיה מוחזק בחיבוק עם אבא או אימא ולכן "עברתי לגור" בפגיה. מ. החל לינוק ולהשמין, לא היה זקוק יותר למכלול המוניטורים ושוחררנו הביתה.

בגיל שבועיים חזרנו לביה"ח אל פרופ' אביטל אשר לקח מפנים הנחיר של מ. רקמת עור לאבחון PCD. התשובה מהמיקרוסקופ האלקטרוני ניתנה לאחר כחודש והראתה מורפולוגיה מוטנטית בתאי הסיליה של מ. אשר לא מאפשרת להם לנוע באופן תקין ולפנות ליחה מהריאות, בין היתר.

בבית מ. החל לינוק והשמין יפה 🙂 הוא ינק שנתיים בשמחה, היה תינוק בריא ושמח, רק במעקב יותר צמוד מתינוקות אחרים.

בגיל שנתיים הוא השתעל ונשנק, העלה חום והרופאה אבחנה אצלו דלקת ריאות. נטל אנטיביוטיקה ובמהרה הבריא.

כיום מ. בן 10 וחצי, כיתה ה'. הוא ילד כל הילדים, נבון ויצירתי, מתנועע ללא הרף, חובב טיולים וצפרות, חברותי מאוד ושובב ככל בני גילו.

יחד עם זה החיים לצד ה PCD אינם פשוטים תמיד. מ., לדעתנו, ילד מיוחד ואמיץ אשר מתמודד עם תסמונת שיכולה להעיק על כל אחד ומה עוד על ילד- יש לו נזלת כרונית, עכשיו אנו מנסים טיפול אלטרנטיבי להפטר ממנה, יש לו נוזלים באוזניים וירידת שמיעה לתקופות קצרות ומעל לכל אלה- הריאות. מ. לוקה בדלקות ריאה חוזרות.

מ. מיומן בפיזיותרפיה החל מגיל 3. בשנים הראשונות הפיזיותרפיה היתה משחקים יותר פסיביים משולבים עם ריצה, קפיצות וכו'.

כיום הפיזיותרפיה בנויה משעה פעילה ומגוונות בין פעילות אירובית, פעילות לחיזוק השירירם ושרירי הנשימה בפרט ותרגילי נשימות לכיוח הליחה מהריאות.

האתגר הוא לנהל לו"ז צפוף לילד פעיל ולהוסיף לו 5 ימים בשבוע, לפחות, את הפיזיותרפיה. לא פשוט למצוא פיזיותרפיסטים המוכנים להגיע עד לבית הילד. וכמובן, אין לשכוח את המעקב הרפואי במרפאה הריאות שהוא גם חלק משגרת חיינו.

מ. אושפז מספר פעמים אשפוזי יום קצרים או רק הגעות למיון במקרים בהם היתה החמרה וחום גבוה במיוחד והאנטיביוטיקה הרגילה לא "עבדה" במהירות הרצויה- פעמיים בחייו הוא קיבל טיפול IV (אנטיביוטיקה לווריד), ובסך הכל תפקודי הריאה שלו נמדדים מעל 93% עד כה וזה מצוין.

יש לו איזור בריאה אחת שבו נשמעת ונראתה ברונכיאקטזיה לא גדולה כל כך אבל קיימת, הוא עשה CT אחד ויעשה אחד כל שנתיים אני משערת. ברונכיאקטזיה היא איזור שבעצם לקה בדלקות ריאה חוזרות באותו מקום והוא מועד "לפורענות" ולכן הצטלקו בו הסימפונות והן אינן פעילות, כלומר הן לא מובילות חמצן מהריאה לזרם הדם. עלינו להשתדל שלא ייווצרו עוד ברונכיאקטזיות ושלא תגדל זו הקיימת.

אנחנו יודעים, מתוך קריאה ברשת ומידע מהרופאים, כי בתקופת הנעורים עלולה לחול הידרדרות, גם בשל הקושי בשיתוף הפעולה בטיפול בגיל הנעורים המרדני וגם מסיבות פיזיולוגיות שונות (למשל גודל הריאות גדל ועמו גם ברונכיאקטזיות עלולות להתפשט ביתר קלות ובשטח רחב יותר, אם הבנתי נכון מרופאינו), לכן אנחנו יודעים שההתמדה המתמשכת היא הסוד- והחיוך של מ. הוא הדלק המדהים עבורנו להמשיך, להתמיד, להשתפר עבורו ולעזור לו בכל.

החודש מלאו לא. שלנו שנתיים.

א. נולד ביום חורף קר וגשום בבית חולים כרמל, יפהפה ולא נושם.

המיילדת הזריזה עשתה לו סקשן וא. התחיל לנשום לרווחה. בערך. הוא היה מעט כחלחל ונלקח לפגייה- טיפול נמרץ שם הייתה לו סטורציה נמוכה והוחלט לתת לו חמצן ואנטיביוטיקה בעקבות אבחנה של מצוקה נשימתית. תאוריות רבות הועלו לאויר בשבועיים שבילינו שם, ללא אבחנה חד משמעית. א. ינק בתאבון, נגמל מחמצן ושוחררנו הביתה. הנשימה של א. נותרה כבדה והיה ניכר שהוא מלא ליחה באופן קבוע. מדי חודש ביקרנו את ד״ר לבנת לבנון במרפאת הריאות בכרמל ובעצתה עשינו בדיקת ברונכוסקופיה שהעלתה חשד לpcd. בדיקת אקסום בהדסה בגיל 10 חודשים איששה את המחלה ואבחנה את הגן הפגום ששנינו ההורים נשאיו.

מגיל שנה א. עושה אינהלציות של מי מלח וונטולין, ופיזיותרפיסטית נשימתית מגיעה לביתנו לטיפול מדי יום.

א. ילד שמח ומאושר, אתלט קטן, אוהב לרוץ ולקפוץ על טרמפולינה (מומלץ, משעל טבעי). למד לשרוק ולחלל לפני גיל שנה והיה מפריח הבועות הקטן ביותר שראתה הסביבה.

Pcd מעיבה על חיינו, אך בננו חי חיים רגילים ומאושרים, לצד אינהלציות ופיזיותרפיה נשימתית שהם חלק משגרת יומו.

בנוסף – מומלץ להוריד קטעים שלא רלוונטים עבור ילדכם – למשל אם ילדתכם אינה סובלת מדלקות מסינוסים – כדאי להוריד את כל הקטע העוסק בדלקות אלו, אם אין סיטוס אינברסוס – ניתן להוריד את הפסקה הרלוונטית. וכד'

[תאריך]

[שם המורה] יקר\ה,

בתי [רשמו את שם הילדה] תהיה תלמידה בכיתתך בשנה זו. ל[שם הילדה] יש מחלה גנטית נדירה הנקראת (PCD) primary ciliary dyskinesia. PCD היא מחלה רב מערכתית הנגרמת מתפקוד לקוי של רקמת הסיליה. הבעיות העיקריות הקשורות לתסמונת זו הינן דלקות כרוניות בריאות, באוזניים ובסינוסים.

סיליה מכילה שערות מיקרוסקופיות והיא מכסה מספר רקמות תאים בחלקים שונים בגוף כולל בריאות, במערות האף, באוזניים, בחדרי המוח ובאברי הרבייה. סיליה נראית כמו ריסים דקיקים. לריסים אלו מבנה מורכב והם אחראיים לתפקידים חשובים בגוף האדם. באזורים מסוימים של הגוף, התנועתיות של הסיליה הכרחית לסינון חלקיקי אבק ומזהמים אחרים. אצל חולי PCD התנועתיות של הסיליה פגומה בגלל פגם גנטי ולכן הם סובלים מדלקות חוזרות ונשנות באזורים שנסמכים על פעילות תקינה של הסיליה לשם תפקוד תקין, כמו הריאות, האוזניים והסינוסים.

ייתכן שתשימי לב ש [שם הילדה] משתעלת הרבה. לעיתים השיעול שלה יכול להישמע מדאיג, אולם הוא לעיתים רחוקות מדבק. ללא סיליה תקינה, ליחה שבאופן רגיל הייתה "מטואטאת" כלפי מעלה במערכת הנשימה ונבלעת במערכת העיכול, נשארת בקני הנשימה. ליחה זו היא הגורם לדלקות חוזרות ונשנות. לחולי PCD, שיעול בריא ופרודוקטיבי הכרחי בשביל להניע את הליחה מחוץ למערכת קני הנשימה. אנו מעודדים את [שם הילדה] להשתעל. אין זה משנה אם הליחה מוצאת החוצה (לנייר טואלט, לכוס, וכד') או נבלעת. ייתכן ויש לשקול מתן רשות קבוע ליציאה לשירותים על מנת להשתעל במידה וחולה ה PCD נמנע מלהשתעל ליד חבריו לכיתה.

אנשים עם PCD רגישים להידבקות במחלות זיהומיות ועלולים להידבק מחיידקים שבד"כ לא מדבקים עבור אנשים בריאים. לכן, הם בד"כ יותר בסיכון להידבק מאחרים מאשר להעביר מחלה בעצמם. אנו מדגישים בפני [שם הילדה] את החשיבות של נטילת ידיים ומבקשים ממנה להימנע ממגע קרוב עם אנשים חולים. הצטננות עבור ילד רגיל יכולה בקלות להפוך לדלקת ריאות לילד עם PCD ועל כן נעריך אם אמצעי זהירות סבירים ינקטו על מנת למנוע התפשטות של מחלה מדבקת (למשל, להושיב את [שם הילדה] ליד חלון פתוח או להרחיק מילדים מצוננים).

להוריד אם לא רלוונטי:

איבוד שמיעה הוא תוצאה נפוצה לאנשים עם PCD הסובלים מדלקות אוזניים כרוניות. אנו בודקים את השמיעה של [שם הילדה] בצורה קבועה, אולם לעיתים נוזלים יכולים להצטבר מעבר לעור התוף ולגרום לירידה בשמיעה ש[היא] לא מודעת אליה. אם את שמה לב לתופעות הקשרות לבעיות שמיעה כגון קריאה עם השפתיים, דיבור בקול רם, חוסר תגובה לפניות, בבקשה תעדכני אותנו. במידת האפשר, מקום ישיבה קרוב למיקום המורה יהיה מועיל.

להוריד אם לא רלוונטי:

לעיתים PCD גורם למחלות קשות בסינוסים. כאבים ודלקות בסינוסים הינם שכיחים בחולים בתסמונת זו. כשל[שם הילדה] יש התקפה של מחלת סינוסים, היא תצטרך לקנח את אפה לעיתים קרובות. בגלל הטבע והכמות של הליחה שאנשים עם PCD מייצרים, זו בדרך כלל פרוצדורה מביכה עבור ילדים עם PCD. אנו מבקשים ש[שם הילדה] תוכל לצאת מהכיתה כשהיא צריכה לקנח את אפה.

לוודא שרלוונטי:

מבחינת טיפול רפואי, [שם הילדה] מקבלת אנטיביוטיקה מניעתית בצורה שוטפת וכן טיפולי אינהלציה זאת על מנת להקטין את הסיכון לדלקות חוזרות ונשנות. בנוסף, היא מקבלת כמעט ברמה יומיומית טיפולי פיסיותרפיה נשימתיים על מנת לעזור לליחה המצטברת במערכת קני הנשימה לנוע ולצאת החוצה ע"י שיעול.

חשוב להבין ש PCD הינה מחלה כרונית – ניתן לחיות איתה עד 120 כל עוד מקפידים על טיפול נאות. ברב המקרים אין שום מגבלה רפואית על השתתפות בפעילויות ספורטיביות וכד' למעט שהות בחוץ בימים בהם יש זיהום אויר גבוה.

עקב דלקות חוזרות ונשנות, ילדים עם PCD עלולים להפסיד ימי לימוד רבים. אנו נשתף איתך פעולה על מנת למזער את ההשפעה של החיסורים ועל מנת לעזור עם כל עבודת בית שתהיה נדרשת עקב חיסורים אלו.

ל[שם הילדה] יש גם תופעה של היפוך איברים מלא (situs). בערך ל 50% מהאנשים הסובלים מ PCD יש היפוך איברים. בהיפוך איברים מלא כל איברי הבטן והחזה הפוכים. כשיש PCD והיפוך איברים מלא התסמונת נקראת "תסמונת קרטגנר". לתסמונת זו יש משמעות במקרי חירום ועל כן במקרי חירום יש לעדכן את הצוות הרפואי של[שם הילדה] יש "קרטגנר" והיפוך איברים מלא.

נשמח להמשיך לשוחח בעל פה בנושא זה ולענות על כל שאלות שיכולות להתעורר.