מ. הוא ילדנו הראשון. ההיריון אתו היה רגיל עד לשלב בו מגלים סוכרת הריון ואז התחלתי מעקב צמוד במרפאה להריון בסיכון גבוה בהדסה. במעקב לסקירת האיברים המורחבת התגלה כי יש לעובר חדרי מוח לטרלים מורחבים ומשם המעקב במערך הדימות התחיל להיות יותר אינטנסיבי. הגעתי למנהל מערת הדימות המיילדותי של מכבי והוא זה שגילה לראשונה את החשד בקיומו של טוטל סיטוס אינברסוס.
היתה לנו פגישה עם גנטיקאית, החודש היה חודש חמישי -תחילת שישי להריון. הגנטיקאית הסבירה לנו את קיום הסיכוי להופעת תסמונת קרטגנר לבננו לעתיד.
ממנה הלכנו להתייעצות עם מומחה ריאות, פרופ' אביטל, אשר סיפר לנו כהורים לעתיד את ההשלכות לחיים עם תסמונת זו. הוא טען כי המטופלים מגיעים לאיכות חיים נורמלית וטובה ולגבי אורך החיים סיפר כי לא נעשה מחקר מקיף ומספק אך טען כי רוב הסיכויים הם להגיע לגיל התמותה הממוצע במדינה בה חיים.
היינו גם במעקב אקו לב עוברי שנעשה ע"י פרופ' ריין, סקירת איברים מקיפה ומדוקדקת אצל פרופ' רפאל נג'רי בהדסה וכולם שללו כל תופעה שלילית בעקבות הסיטוס אינברסוס.
מ. נולד בניתוח קיסרי בשל מצג עכוז. מהניתוח, לצערי הרב, הוא נלקח למחלקת פגים בשל החשד לתסמונת ובשל הסיטוס אינברסוס.
מ. איבד סטורציה עד לכדי 75% חמצן רווי וקיבל חיזוק בחמצן מבלון דרך צינורית קטנה באפו.
הוא לא הראה סימני מצוקה נשימתית כשהייתי אתו, בהנקה וכשהיה מוחזק בחיבוק עם אבא או אימא ולכן "עברתי לגור" בפגיה. מ. החל לינוק ולהשמין, לא היה זקוק יותר למכלול המוניטורים ושוחררנו הביתה.
בגיל שבועיים חזרנו לביה"ח אל פרופ' אביטל אשר לקח מפנים הנחיר של מ. רקמת עור לאבחון PCD. התשובה מהמיקרוסקופ האלקטרוני ניתנה לאחר כחודש והראתה מורפולוגיה מוטנטית בתאי הסיליה של מ. אשר לא מאפשרת להם לנוע באופן תקין ולפנות ליחה מהריאות, בין היתר.
בבית מ. החל לינוק והשמין יפה 🙂 הוא ינק שנתיים בשמחה, היה תינוק בריא ושמח, רק במעקב יותר צמוד מתינוקות אחרים.
בגיל שנתיים הוא השתעל ונשנק, העלה חום והרופאה אבחנה אצלו דלקת ריאות. נטל אנטיביוטיקה ובמהרה הבריא.
כיום מ. בן 10 וחצי, כיתה ה'. הוא ילד כל הילדים, נבון ויצירתי, מתנועע ללא הרף, חובב טיולים וצפרות, חברותי מאוד ושובב ככל בני גילו.
יחד עם זה החיים לצד ה PCD אינם פשוטים תמיד. מ., לדעתנו, ילד מיוחד ואמיץ אשר מתמודד עם תסמונת שיכולה להעיק על כל אחד ומה עוד על ילד- יש לו נזלת כרונית, עכשיו אנו מנסים טיפול אלטרנטיבי להפטר ממנה, יש לו נוזלים באוזניים וירידת שמיעה לתקופות קצרות ומעל לכל אלה- הריאות. מ. לוקה בדלקות ריאה חוזרות.
מ. מיומן בפיזיותרפיה החל מגיל 3. בשנים הראשונות הפיזיותרפיה היתה משחקים יותר פסיביים משולבים עם ריצה, קפיצות וכו'.
כיום הפיזיותרפיה בנויה משעה פעילה ומגוונות בין פעילות אירובית, פעילות לחיזוק השירירם ושרירי הנשימה בפרט ותרגילי נשימות לכיוח הליחה מהריאות.
האתגר הוא לנהל לו"ז צפוף לילד פעיל ולהוסיף לו 5 ימים בשבוע, לפחות, את הפיזיותרפיה. לא פשוט למצוא פיזיותרפיסטים המוכנים להגיע עד לבית הילד. וכמובן, אין לשכוח את המעקב הרפואי במרפאה הריאות שהוא גם חלק משגרת חיינו.
מ. אושפז מספר פעמים אשפוזי יום קצרים או רק הגעות למיון במקרים בהם היתה החמרה וחום גבוה במיוחד והאנטיביוטיקה הרגילה לא "עבדה" במהירות הרצויה- פעמיים בחייו הוא קיבל טיפול IV (אנטיביוטיקה לווריד), ובסך הכל תפקודי הריאה שלו נמדדים מעל 93% עד כה וזה מצוין.
יש לו איזור בריאה אחת שבו נשמעת ונראתה ברונכיאקטזיה לא גדולה כל כך אבל קיימת, הוא עשה CT אחד ויעשה אחד כל שנתיים אני משערת. ברונכיאקטזיה היא איזור שבעצם לקה בדלקות ריאה חוזרות באותו מקום והוא מועד "לפורענות" ולכן הצטלקו בו הסימפונות והן אינן פעילות, כלומר הן לא מובילות חמצן מהריאה לזרם הדם. עלינו להשתדל שלא ייווצרו עוד ברונכיאקטזיות ושלא תגדל זו הקיימת.
אנחנו יודעים, מתוך קריאה ברשת ומידע מהרופאים, כי בתקופת הנעורים עלולה לחול הידרדרות, גם בשל הקושי בשיתוף הפעולה בטיפול בגיל הנעורים המרדני וגם מסיבות פיזיולוגיות שונות (למשל גודל הריאות גדל ועמו גם ברונכיאקטזיות עלולות להתפשט ביתר קלות ובשטח רחב יותר, אם הבנתי נכון מרופאינו), לכן אנחנו יודעים שההתמדה המתמשכת היא הסוד- והחיוך של מ. הוא הדלק המדהים עבורנו להמשיך, להתמיד, להשתפר עבורו ולעזור לו בכל.