- מהי תסמונת PCD ?
זוהי תסמונת גנטית העוברת בתורשה והמאפיין אותה הוא הפרעה בתנועתיות תאי הסיליה.
תת מחלה של התסמונת נקראת תסמונת קרטגנר Kartagener ובה בנוסף לקיום תופעת ה PCD ישנו גם היפוך איברים (situs inversus) –היפוך האיברים בטורסת הגוף- לב בצד ימין, קיבה בצד ימין וכך הלאה (כראי מול איברים במיקומם הרגיל).
הסיליה(cilia) – היא רקמת תאים בצורת ריסים הנמצאים על פני תאי הגוף- בדרכי הנשימה, בסינוסים, באוזן התיכונה ובמערכת הרביה הגברית והנקבית (חצוצרות והזנבות של תאי הזרע), יש גם רקמת סיליה בחדרי המוח.
פעילותה האפקטיבית של רקמת תאי הסיליה נדרשת בגוף לצורך שמירת הריאות, הסינוסים והאוזניים נקיים מאורגניזמים ופסולת, אשר עלולה להוביל לזיהום ומחלות באיברים אלו.
הסיליה אצל אנשים עם PCD איננה עובדת תקין או לא עובדת בכלל, כלומר: התנועתיות שלה פגומה או לא קיימת כלל.
אדם הלוקה בתסמונת PCD או קרטגנר חווה זיהומים חוזרים ותכופים בדרכי הנשימה, בסינוסים עקב אי פינוי הליחה והפסולת המצטברת בהם.
התסמינים אשר ניתן לראות בקרב בעלי התסמונת הם: מצוקה נשימתית, נזלת כרונית, סינוסיטיס, דלקת ריאות, דלקות אוזניים, ירידה בשמיעה ובעיות פריון.
הסיליה גם אחראית בקביעת מיקום איברים בגוף העובר ולכן ניתן לראות בקרב הלוקים בתסמונת מצבים של היפוך איברים (בלטינית SITUS INVERSUS) או מלא או של אחד מהאיברים שנמצא במיקום לא רגיל באיברים הפנימיים בבטן הגוף.
תנועתיות לקויה בתאי הזרע עלולה להוביל לעקרות בקרב גברים הלוקים בתסמונת,
גם נשים עלולות לסבול מקושי בכניסה להריון ובסיכון גבוה להריון חוץ רחמי והפלות.
יש לציין כי יש נשים עם PCD ועם קרטגנר הנכנסות להריון לא בעיה וכמו כן עוברות הריון ולידה תקינים.
2. איך לוקים או מקבלים PCD?
PCD היא הפרעה גנטית, כלומר היא עוברת בתורשה מהורי הלוקה בתסמונת ולא ניתן לרכוש אותה או להדבק ממנה מהסביבה. PCD מועבר לרוב על ידי מה שנקרא דפוס 'אוטוזומלי רצסיבי' של תורשה, שבו המחלה מתבטאת רק כאשר ילד יורש שני עותקים של מוטצית גן-אחד מכל הורה. ההורים נחשבים "ספקים" בגלל שהם נושאים את המוטציה, אבל הם לא חולים עצמם כי להם יש רק עותק אחד של הגן הנבדק. כאשר שניים נושאים את הגן המדובר יש להם סיכוי של 1 ל 4 (25%) ללדת ילד אשר ילקה בתסמונת והיא תהיה פעילה אצלו כמחלה.
טעות נפוצה אחת עם PCD היא שמכיוון שזה עובר בתורשה, יש לראותה אצל בני משפחה אחרים. מחלות רצסיביות פשוט אינן מופיעות ככה. מחלה רצסיבית יכולה לעבור שלא ביודעין במש' במשך עשרות שנים, ואולי מאות שנים אפילו, עד אשר נשאית פוגשת נשא אחר באקראי והם מולידים ילד הלוקה בתסמונת זו. אין זה נדיר לראות משפחות עם אחים מרובים הלוקים בתסמונת.
מכיוון שהידע על גנטיקת PCD בנקודה זו מאוד מוגבל ונמצא במחקר, כל חשד ב PCD דורש בדיקות יסודיות ממומחים ל PCD בכדי לוודא כי האבחנה מדויקת.
3. מתי לחשוד ב PCD ?
אם קיים היפוך אברים המלווה במצוקה נשימתית לא מוסברת בילוד שנולד במועד, או אם קיים שיעול לח יום יומי, ברוניכאקטזיות לא מוסברות ו/או היסטוריה משפחתית של PCD.
4. מהי שכיחות מחלת ה PCD ?
תסמונת ה PCD היא מחלה נדירה והיא מוערכת ב כ 1 חולה לכל 50,000 איש באוכלוסיה.
5. כיצד מאבחנים את מחלת ה PCD ומתי?
האבחון הקלסי כולל בדיקת מבנה ה CILIA במיקרוסקופ אלקטרוני.
דגימה נלקחת ע"י הוצאת רקמת אפידרמיס מפנים הנחיר העליון ועמה יוצאות רקמות של תאי סיליה. באבחון במיקרוסקופ אלקטרוני בודקים את תנועתיות וקצב תנועות של הסיליה בדיקת NO – Nasal Nitric Oxide
בבדיקה זו נמדדות רמות NO באויר האף. הבדיקה פשוטה, קלה לביצוע ואינה חודרנית. רמות NO נמוכות באף מצביעות על חשד גבוה מאוד ל PCD.
אבחון PCD אינו פשוט כיום, ועליו לערב מומחים לריאות לפי קבוצת הגיל של הנבדק וגנטיקאים.
6. מתי עלי לגשת לטיפול במחלה או בתסמונת?
הזמן הטוב ביותר הוא מיד לאחר האבחון- המעקב והמניעה הם הטיפול הטוב ביותר כיום בתסמונת זו.
7. מהו סוג הטיפול בתסמונת?
מומלץ שהטיפול ירוכז במרכז מתמחה המטפל ב PCD , הכולל רופא מומחה במחלת ריאות וצוות רב תחומי הכולל פיסיותרפיס/ית, יעוץ א.א.ג ומעבדה לבדיקת תפקודי ריאות.
מומלץ על ביקורים קבועים במרכז אחת לחודש עד אחד לרבעון בהתאם לחומרת המחלה.
יש להקפיד על מתן חיסונים הכוללים חיסונים תקופתיים נגד דלקת ריאות ושפעת.
טיפול ריאתי
עיקר התחלואה בחולי PCD היא במערכת הנשימה. דלקות ריאה חוזרות וירידה בתפקוד הריאתי.
מטרות הטיפול היא לפנות את הכיח ולהקטין את חסימת דרכי האויר.
הטיפול מורכב מ : פיזיותרפיה נשמתית , תכשירים מכייחים (הניתנים לרוב דרך אינהלציות) ואנטיביוטיקה.
פיזיוטרפיה נשימתית : מאחר והבעיה העיקרית ב PCD היא פגם הפוגע ביכולת בפינוי הליחה ממערכת הנשימה, יש לטפל בפיזיוטרפיה לניקוז ההפרשות מדרכי הנשימה באופן קבוע מדי יום. מומלץ טיפול בבית החולה ע"י פיזיוטרפים מוסמכים. הטיפול משלב תרגילי נשימה ונעזר במכשירי עזר כגון TRI_FLOW וPEP אשר יוצרים הרעדה של חלל הריאות על ידי התנגדות בשאיפת האוויר דרכם ובהוצאתו, בכך מתחזקים שרירי הנשימה ובדרך כלל, בזכות טיפול זה מתקצר שלב הנשימות בכל טיפול פיזיותרפי,
תכשירים מכייחים: מתן סליין היפרטוני 7% (בדרך כלל, לעתים מומלץ סליין בריכוז 3%) באינהלציה פעמיים ביום או בכל מינון אשר הרופא קובע לפי מצב החולה הנתון, שאיפה של ונטולין ו/או עוד תכשירים מרחיבי סימפונות לפי החלטת הרופא המטפל.
אנטיביוטיקה : מתן טיפול אנטיביוטי לדיכוי החיידקים במערכת הנשימה ניתן בהתאם לתשובות תרבית הליחה ולהחלטת הרופא המטפל.
טיפול במערכות אף אוזן גרון
חולי PCD סובלים ברובם מבעיות אוזניים וכתוצאה מכך מירידה בשמיעה ומבעיות סינוסיטיס כרונית.
יש לעקוב באופן שגרתי אחר השמיעה, להיות במעקב מסודר ע"י מומחה אא"ג. לעתים קרובות ממליצים הרופאים המומחים על מתן משאפי סטרואידים לאף, שטיפות אף ומתן אנטיביוטיקה לסירוגין בעת התלקחיות של סינוסיטיס. במקרים קשים מומלץ על ניתוח סינוסים.